【性連型魚鱗病病因】

　　性連型魚鱗病全稱X-性連鎖型魚鱗病，顧名思義，這種類型的魚鱗病是一種與性別有關(guān)的皮膚病，致病基因位于X染色體上。本病與類固醇硫酸酯酶異常有關(guān)，類固醇硫酸酯酶水解硫酸酯，包括硫酸膽固醇和硫酸類固醇。男性性連型魚鱗病患者，許多組織中的類固醇硫酸酯酶活性降低或缺乏，包括表皮、角質(zhì)層、白細(xì)胞及培養(yǎng)的纖維細(xì)胞。此外，酶物----硫酸膽固醇可在鱗屑中積聚。女性攜帶者白細(xì)胞類固醇硫酸酯酶水平介于正常個(gè)體及男性患者之間。

　　在男性，約半數(shù)成年男性患者可有逗點(diǎn)狀角膜混濁，但不影響視力。也可出現(xiàn)在女性攜帶者，血清、表皮、鱗屑的硫酸膽固醇水平升高，凝膠電泳顯示β一脂蛋白(低密度脂蛋白)增加，此可作為診斷的特征之一。血清硫酸膽固醇水平由正常的80~200mg/dl增高至200~9000mg/dl時(shí)，可由此診斷。

　　類固醇硫酸酯酶基因位于X染色體短臂二區(qū)二帶三亞帶上(XP22.3，約80%患者此酶基因缺乏。如鄰近硫酸酯酶缺失可發(fā)生點(diǎn)狀軟骨發(fā)育不良和X-性連鎖魚鱗病重疊綜合癥。表皮中，類固醇硫酸酯酶催化水解硫酸膽固醇。X-連鎖魚鱗病患者類固醇硫酸酯酶缺乏，說(shuō)明硫酸膽固醇的水解對(duì)正常脫屑是非常重要的。同時(shí)研究表明，有些患者類固醇硫酸酯酶活性正常，且不伴角膜混濁，這顯示了X-連鎖魚鱗病的遺傳異質(zhì)性。故類固醇硫酸酯酶水平正常的男性魚鱗病患者不能除外X-連鎖隱性遺傳魚鱗病。

 　【性連型魚鱗病癥狀】

　　性連型魚鱗病皮損鱗屑大而顯著，呈黃褐色或污黑色大片魚鱗狀，皮膚干燥粗糙，往往遍布全身，腹部、背部尤重。但腋窩、肘窩、腘窩、陰部因潮濕而損害較輕。如面部受累，則僅限于耳前及顏面?zhèn)让?。一般不發(fā)生毛囊角化。掌趾處皮膚正常，皮損不隨年齡增長(zhǎng)而減輕，有時(shí)反而增重。

　　性連鎖型魚鱗病稱黑魚鱗病，性連鎖型魚鱗病在出生時(shí)或出生后不久發(fā)病，除手掌和足底外，全身皮膚都被累及。腋、肘窩、腘窩、腹股溝、肛圍及外生殖器周圍等褶皺外，因相對(duì)較潮濕，損害稍輕。皮膚損害雖然與尋常性魚鱗病相似，但遠(yuǎn)較后者更嚴(yán)重。在寒冷干燥季節(jié)，堆積極厚的污褐色角質(zhì)鱗屑?jí)K，猶如全身披掛一副黑色的鎧甲。

　　性連鎖型魚鱗病患者隨年齡增長(zhǎng)，頸、面、頭皮等外損害可能減輕，但腹及下肢變得更加嚴(yán)重。炎熱潮濕季節(jié)雖可緩解，但僅是堆積的鱗屑稍少一些而已。疾病伴隨終生。上臂、大腿外不出現(xiàn)毛囊性角質(zhì)化丘疹。掌跖紋與常人無(wú)異，也不發(fā)生掌跖角化過(guò)度。

　　發(fā)病年齡：發(fā)病早。多在出生時(shí)或出生后不久發(fā)病。

　　臨床癥狀：損害波及全身，褐黑色的鱗屑堆積很厚。掌跖部位正常。肢體伸側(cè)外無(wú)毛周角化性丘疹。

　　得了魚鱗病不必過(guò)于驚慌，積極治療才是明智的選擇，由于引起魚鱗病的病因比較復(fù)雜，癥狀也易混淆，在治療時(shí)需要經(jīng)過(guò)專業(yè)醫(yī)院的診斷鑒別，針對(duì)病因采取有效的治療方案。另外，性連型魚鱗病在多種魚鱗病類型中發(fā)病率第二，患者多為男性，女性可攜帶致病基因，遺傳可通過(guò)生育自帶的性別加以避免，建議大家不要?dú)怵H，積極治療，不僅幫助自己早日擺脫魚鱗病困擾，還能防止下一代患病哦!