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板層型魚鱗病病因及癥狀

發(fā)布于:2020-05-07 19:47:16閱讀量:

      板層型魚鱗病(Lamellar ichthyvsis)又名隱性遺傳先天性魚鱗病樣紅皮病,是一種少見的遺傳性角化性皮膚病,屬常染色體隱性遺傳。

  典型案例:樹皮娃娃

  病因與發(fā)病機(jī)制

  板層型魚鱗病為常染色體隱性遺傳,有研究顯示其表皮細(xì)胞分裂率明顯增加。

  【板層型魚鱗病癥狀】

  出生時(shí)或生后不久,即見全身彌漫性發(fā)紅。在紅斑上有大片多角形成四方形的棕褐色鱗屑。中央粘著,邊緣游離。在大關(guān)節(jié)周圍鱗屑常堆積很厚,呈疣狀,面部損害尤其明顯。幾乎每例都有嚴(yán)重的具有診斷意義的瞼外翻,由于皮膚經(jīng)常發(fā)生細(xì)菌感染,而致頭皮出現(xiàn)瘢痕性禿發(fā)。掌跖部位多有嚴(yán)重的角化過度,由此而發(fā)生皸裂引起明顯疼痛,并妨礙手足功能。指(趾)甲增厚,表面凹凸不平。由于腺體阻塞,常導(dǎo)致無汗。

  上述的皮膚病變,常引起很多的全身癥狀。由于不能正常排汗,在炎熱季節(jié)或者運(yùn)動(dòng)后,常發(fā)生發(fā)熱。由于角質(zhì)層爆裂,導(dǎo)致脫水,皮膚易發(fā)生細(xì)菌感染。瞼外翻,常引起角膜病變和眼球感染。大量的鱗屑反復(fù)脫落引起大量消耗,因此和同齡兒童比較,更需大量補(bǔ)充營養(yǎng)。本病終生不愈。倘若能安全渡過兒童期,則隨年齡增長,癥狀可逐漸緩解。有的到成年時(shí),僅有全身輕度發(fā)紅和少量細(xì)薄干燥鱗屑。即所謂的板層型魚鱗病。

  【組織病理】

  顯著角化過度,粒層存在,有些區(qū)域還可見增厚。棘層可增厚,表皮突延長,毛囊內(nèi)有角朊,真皮上部血管周圍有慢性炎癥浸潤。

  

  診斷標(biāo)準(zhǔn)

  系譜分析:常染色體隱性遺傳。父母多無同病,但可能是近親結(jié)婚。先證者可能是家族中唯一的患者。在較大的近親婚配家系中,偶可發(fā)現(xiàn)其他成員患有同病。

  發(fā)病年齡:發(fā)病早,出生時(shí)或出生后不久發(fā)病。

 

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