先天性大皰性魚鱗病樣紅皮病

　　先天性大皰性魚鱗病樣紅皮病的特點(diǎn)

　　先天性大皰性魚鱗病樣紅皮病是一種少見疾病，新生兒發(fā)病率為1/30萬，部分病例為常染色體顯性遺傳，但大多為隨機(jī)突變，患兒常在出生時(shí)即有顯著的角化過度，紅皮病，罕見的表現(xiàn)為“火棉膠樣?jì)雰?rdquo;。出生后鱗屑即可脫落，但全身容易出現(xiàn)紅斑，部分形成水皰和大皰。隨著年齡的增長，水皰和紅斑逐漸消失，但常在身體屈側(cè)出現(xiàn)疣狀角化過度皮損，此皮損被描述為“豪豬樣”改變。

　　出現(xiàn)先天性大皰性魚鱗病樣紅皮病的原因

　　目前國外報(bào)道確定的痣樣亞型即先天性大皰性魚鱗病樣紅皮病，本型特征是凸起的魚鱗病和線狀分布的角化過度皮損。有報(bào)道發(fā)現(xiàn)先天性大皰性魚鱗病樣紅皮病痣樣亞型患者的雜合子位點(diǎn)的點(diǎn)突變是其發(fā)病原因。在正常皮膚未發(fā)現(xiàn)該突變，說明該病源于合子形成后的早期發(fā)育階段。也有報(bào)道罹患先天性大皰性魚鱗病樣紅皮病痣樣亞型的母親可娩出泛發(fā)先天性大皰性魚鱗病樣紅皮病的患兒，推測影響后代的先天性大皰性魚鱗病樣紅皮病痣樣亞型患者具有潛在的性腺生成障礙和皮膚鑲嵌現(xiàn)象。

　　先天性大皰性魚鱗病樣紅皮病怎樣進(jìn)行鑒別

　　本例患者根據(jù)典型的臨床表現(xiàn)和病理特征，我們診斷為先天性大皰性魚鱗病樣紅皮病痣樣亞型，在過去此亞型常常被診斷為表皮松解性角化過度型的表皮痣。本病需要和非大皰型魚鱗病，家族性皮膚剝脫綜合征等鑒別，大皰型魚鱗病和家族性皮膚剝脫綜合征的重疊發(fā)病也需要鑒別。